FENOTIPO Y GENOTIPO
Los términos "genotipo" y
"fenotipo" fueron creados por Wilhelm Johannsen en 1911.
El genotipo es la información hereditaria completa de un organismo, incluso si no se expresa. El fenotipo es una propiedad observada en el organismo, como la morfología, el desarrollo, o el comportamiento. Esta distinción es fundamental en el estudio de la herencia de los rasgos y su evolución.
El genotipo representa con exactitud la composición genética del organismo (el conjunto particular de genes que posee). Dos organismos cuyos genes difieran incluso en un solo locus (posición en su genoma) se dice que tienen diferentes genotipos. La transmisión de los genes de padres a hijos se encuentra bajo el control de mecanismos moleculares precisos. El descubrimiento de estos mecanismos y sus manifestaciones se inició con Mendel y abarca el campo de la genética.
Las propiedades físicas de un organismo son las que determinan directamente sus posibilidades de supervivencia y reproducción, mientras que la herencia de las propiedades físicas sólo se produce como una consecuencia secundaria de la herencia de genes. Por lo tanto, para entender correctamente la teoría de la evolución mediante selección natural, se debe entender la distinción genotipo-fenotipo.
El mapeo de un conjunto de genotipos a una serie de fenotipos a veces se denomina mapa genotipo-fenotipo.
El genotipo de un organismo es un importante factor (el principal, de lejos, para la morfología) en el desarrollo de su fenotipo, pero no es el único. Incluso dos organismos con los mismos genotipos normalmente difieren en sus fenotipos. Esto se puede experimentar en la vida cotidiana observando a los gemelos monocigóticos (es decir, idénticos). Los gemelos idénticos comparten el mismo genotipo, ya que sus genomas son idénticos; pero nunca tienen el mismo fenotipo, aunque pueden ser muy similares. Esto se demuestra con el hecho de que sus parientes y amigos cercanos pueden distinguirlos, aunque otros podrían no ser capaces de ver las sutiles diferencias. Además, los gemelos idénticos se pueden distinguir por sus huellas dactilares, que nunca son totalmente idénticas.
El genotipo es la información hereditaria completa de un organismo, incluso si no se expresa. El fenotipo es una propiedad observada en el organismo, como la morfología, el desarrollo, o el comportamiento. Esta distinción es fundamental en el estudio de la herencia de los rasgos y su evolución.
El genotipo representa con exactitud la composición genética del organismo (el conjunto particular de genes que posee). Dos organismos cuyos genes difieran incluso en un solo locus (posición en su genoma) se dice que tienen diferentes genotipos. La transmisión de los genes de padres a hijos se encuentra bajo el control de mecanismos moleculares precisos. El descubrimiento de estos mecanismos y sus manifestaciones se inició con Mendel y abarca el campo de la genética.
Las propiedades físicas de un organismo son las que determinan directamente sus posibilidades de supervivencia y reproducción, mientras que la herencia de las propiedades físicas sólo se produce como una consecuencia secundaria de la herencia de genes. Por lo tanto, para entender correctamente la teoría de la evolución mediante selección natural, se debe entender la distinción genotipo-fenotipo.
El mapeo de un conjunto de genotipos a una serie de fenotipos a veces se denomina mapa genotipo-fenotipo.
El genotipo de un organismo es un importante factor (el principal, de lejos, para la morfología) en el desarrollo de su fenotipo, pero no es el único. Incluso dos organismos con los mismos genotipos normalmente difieren en sus fenotipos. Esto se puede experimentar en la vida cotidiana observando a los gemelos monocigóticos (es decir, idénticos). Los gemelos idénticos comparten el mismo genotipo, ya que sus genomas son idénticos; pero nunca tienen el mismo fenotipo, aunque pueden ser muy similares. Esto se demuestra con el hecho de que sus parientes y amigos cercanos pueden distinguirlos, aunque otros podrían no ser capaces de ver las sutiles diferencias. Además, los gemelos idénticos se pueden distinguir por sus huellas dactilares, que nunca son totalmente idénticas.
Variación fenotípica
|
Variación
fenotípica en los omatidios de
moscas Drosophila (click para ampliar) |
La
variación fenotípica (debida a variación genética heredable subyacente)
es un requisito previo fundamental para la evolución mediante selección
natural. Es el organismo vivo como un todo el que contribuye (o no) a la
siguiente generación, por lo que la selección natural afecta a la estructura
genética de una población indirectamente a través de la contribución de los
fenotipos. Sin variación fenotípica, no habría evolución por selección natural.
La interacción entre genotipo y fenotipo a menudo ha sido conceptualizada mediante la siguiente relación:
genotipo + ambiente → fenotipo
Una versión un poco más matizada de esta relación es:
genotipo + ambiente + variación aleatoria → fenotipo
Los genotipos a menudo tienen una gran flexibilidad en la modificación y expresión de los fenotipos. En muchos organismos, los fenotipos son muy diferentes en diversas condiciones ambientales. La planta Hieracium umbellatum crece en dos hábitats diferentes en Suecia. Un hábitat es rocoso, en acantilados costeros, donde las plantas son tupidas, con hojas anchas y amplias inflorescencias. El otro hábitat se encuentra entre las dunas de arena, donde las plantas crecen postradas con hojas estrechas e inflorescencias estrechas. Estos hábitats alternativos a lo largo de la costa de Suecia y la zona donde caen las semillas de Hieracium umbellatum, son lo que determina el fenotipo que crece.
Un ejemplo de la variación aleatoria en moscas Drosophila es el número de omatidios, que puede variar (al azar) entre los ojos izquierdo y derecho en un único individuo como entre los diferentes genotipos en general, o entre clones crecidos en diferentes entornos.
Según el concepto de autopoiésis de los sistemas vivos de Humberto Maturana, el fenotipo se construye de forma epigenética a través de la ontogenia, y nosotros como observadores hacemos las distinciones que definen cualquier rasgo particular en un determinado estado del ciclo vital del organismo.
El concepto de fenotipo puede extenderse a las variaciones, por debajo del nivel de los genes, que afectan a la aptitud de un organismo. Por ejemplo, mutaciones silenciosas que no cambian la correspondiente secuencia de aminoácidos de un gen pueden cambiar la frecuencia de pares de bases guanina-citosina (contenido GC). Estos pares de bases tienen una mayor estabilidad térmica (punto de fusión) que los pares adenina-timina; una propiedad que puede transmitirse entre los organismos que viven en ambientes de alta temperatura, y que constituye una ventaja selectiva para las variantes enriquecidas en contenido GC.
La interacción entre genotipo y fenotipo a menudo ha sido conceptualizada mediante la siguiente relación:
genotipo + ambiente → fenotipo
Una versión un poco más matizada de esta relación es:
genotipo + ambiente + variación aleatoria → fenotipo
Los genotipos a menudo tienen una gran flexibilidad en la modificación y expresión de los fenotipos. En muchos organismos, los fenotipos son muy diferentes en diversas condiciones ambientales. La planta Hieracium umbellatum crece en dos hábitats diferentes en Suecia. Un hábitat es rocoso, en acantilados costeros, donde las plantas son tupidas, con hojas anchas y amplias inflorescencias. El otro hábitat se encuentra entre las dunas de arena, donde las plantas crecen postradas con hojas estrechas e inflorescencias estrechas. Estos hábitats alternativos a lo largo de la costa de Suecia y la zona donde caen las semillas de Hieracium umbellatum, son lo que determina el fenotipo que crece.
Un ejemplo de la variación aleatoria en moscas Drosophila es el número de omatidios, que puede variar (al azar) entre los ojos izquierdo y derecho en un único individuo como entre los diferentes genotipos en general, o entre clones crecidos en diferentes entornos.
Según el concepto de autopoiésis de los sistemas vivos de Humberto Maturana, el fenotipo se construye de forma epigenética a través de la ontogenia, y nosotros como observadores hacemos las distinciones que definen cualquier rasgo particular en un determinado estado del ciclo vital del organismo.
El concepto de fenotipo puede extenderse a las variaciones, por debajo del nivel de los genes, que afectan a la aptitud de un organismo. Por ejemplo, mutaciones silenciosas que no cambian la correspondiente secuencia de aminoácidos de un gen pueden cambiar la frecuencia de pares de bases guanina-citosina (contenido GC). Estos pares de bases tienen una mayor estabilidad térmica (punto de fusión) que los pares adenina-timina; una propiedad que puede transmitirse entre los organismos que viven en ambientes de alta temperatura, y que constituye una ventaja selectiva para las variantes enriquecidas en contenido GC.
Interacción
entre genotipo y ambiente
|
Interacción
genotipo-ambiente
(click para ampliar) |
La interacción que se produce entre los genes y el ambiente da
lugar a diversos efectos fenotípicos. Esta interacción es explotada por los
mejoradores de plantas y animales en beneficio de la agricultura y la
ganadería. Por ejemplo, las plantas pueden ser criadas para tener tolerancia a
entornos específicos, como alta o baja disponibilidad de agua. La forma en que
los rasgos de expresión varían en toda una gama de entornos para un determinado
genotipo se llama norma de reacción.
En epidemiología genética se observa con frecuencia que las enfermedades se
agrupan en familias, pero los miembros de la familia no pueden heredar la
enfermedad como tal. A menudo, heredarán la sensibilidad a los efectos de los
diversos factores de riesgo ambientales. Los individuos pueden ser afectados
por la diferente exposición al mismo ambiente en forma significativa desde un
punto de vista médico. Por ejemplo, la exposición a la luz solar tiene una
influencia mucho mayor sobre el riesgo de padecer cáncer de piel en personas de
piel clara que en personas con una tendencia heredada a tener una piel más
oscura.
En el debate popular entre "lo innato y lo adquirido" se asume que la
variación en una determinada característica se debe principalmente a la
variabilidad genética o a la exposición a experiencias ambientales. Sin
embargo, la opinión científica actual es que ni la genética ni el ambiente son
los únicos responsables de la variación individual, y que casi todos los rasgos
muestran una interacción entre los genes y el ambiente. La evidencia de
interacción estadística entre la genética y los factores de riesgo ambientales
se utiliza a menudo como prueba de la existencia de una interacción mecánica
subyacente.
En algunas combinaciones de rangos ambientales y genotípicos, la heredabilidad
puede ser del 100% aún cuando las diferencias de grupo sean completamente
ambientales. Para que la heredabilidad sea del 100%, no debe darse variación
aleatoria en la expresión (ver figura superior).
En los animales vivíparos, como los seres humanos, las influencias ambientales
pueden actuar en el desarrollo pre y post-natal. Por tanto, estas influencias
pueden ser tan fuertes y duraderas en el útero como las genéticas o la
influencia ambiental después del nacimiento.
EJEMPLOS
DE INTERACCIÓN GENOTIPO-AMBIENTE
Experimento
con ratas en un laberinto
Un ejemplo clásico de interacción gen-ambiente es el experimento de selección
artificial de Tryon sobre la capacidad de las ratas para recorrer un laberinto.
Tryon consiguió una notable diferencia en la capacidad de recorrer un laberinto
en dos líneas de ratas, después de siete generaciones de selección de ratas
"brillantes" y ratas "aburridas" criando a las que
recorrían mejor y peor el laberinto. La diferencia entre estas líneas era
claramente genética, ya que la descendencia de las dos líneas, criadas en
condiciones idénticas de laboratorio, recorrían el laberinto de forma distinta.
Esta diferencia desaparecía en una sola generación si las ratas se criaban en
un ambiente enriquecido con más objetos para explorar y más interacción social.
Este resultado muestra que la capacidad de recorrer el laberinto es producto de
la interacción gen-ambiente; el efecto genético sólo se observa en algunas
condiciones ambientales.
Experimento
con plantas cultivadas a diferente altura
Para este experimento se recolectaron siete plantas de milenrama genéticamente
distintas y se tomaron tres cortes de cada planta. Se plantó un corte de cada
genotipo en altitud baja, media, y alta, respectivamente. Cuando las plantas
maduraron, se observó que ningún genotipo creció mejor a la misma altitud,
mientras que sí se encontraron diferencias en cada uno de los siete genotipos
crecidos en altitud diferente. Por ejemplo, un genotipo daba una planta más
alta en altitud media, pero sólo daba plantas medianas en las otras dos altitudes.
Las plantas que mejor crecían a baja altura también crecían poco en altitud
media. La altitud media produjo los peores resultados globales, pero aún así se
obtuvo una muestra de planta alta y dos de altura media. La altitud del terreno
tenía un efecto en cada genotipo, pero no en la misma medida ni de la misma
manera.
Dieta
de la fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad genética causada por mutaciones en un gen
que codifica una enzima del hígado. En ausencia de esta enzima, un aminoácido denominado
fenilalanina no se convierte en el próximo aminoácido en la ruta bioquímica y,
por tanto, pasa demasiada fenilalanina a la sangre y otros tejidos. Esto
perturba el desarrollo del cerebro y produce retraso mental y otros problemas.
La fenilcetonuria afecta aproximadamente a 1 de cada 15000 recién nacidos en
los Estados Unidos. Sin embargo, la mayoría de los niños afectados no sufren
daños debido a un programa de monitorización utilizado en Estados Unidos y
otras sociedades industrializadas. Los recién nacidos en los que se detectan
altos niveles de fenilalanina en sangre siguen una dieta exenta de
fenilalanina. Si se les proporciona esta dieta de inmediato y permanecen con
ella, estos niños evitan los graves efectos de la fenilcetonuria.
Monoaminoxidasa
y comportamiento antisocial
Un polimorfismo funcional en el gen promotor de la enzima monoamino oxidasa A
(MAOA) puede moderar la relación entre trauma en los primeros años de vida y un
mayor riesgo de comportamiento violento y antisocial. La baja actividad de MAOA
es un importante factor de riesgo para el comportamiento agresivo y antisocial
de los adultos que informan haber sido víctimas de abusos cuando eran niños.
Sin embargo, las personas que sufrieron abusos en la infancia y que también
tienen un genotipo que confiere un alto nivel de expresión de MAOA, tienen
menos probabilidades de desarrollar síntomas de comportamiento antisocial.
IMPORTANCIA
EN MEDICINA
Los médicos están interesados en saber si una enfermedad puede prevenirse reduciendo la exposición a riesgos ambientales. La interacción entre genes y ambiente significa que algunas personas tienen factores genéticos que confieren susceptibilidad o resistencia a una determinada enfermedad en un entorno particular. Se ha argumentado que puede ser beneficioso para la salud pública usar la información genética para estratificar la asignación de entornos ambientales que previenen la enfermedad, aunque este punto de vista no es universalmente aceptado.
La farmacogenética es el estudio de la variación genética que hace que los individuos respondan de manera diferente a un medicamento. La importancia clínica de la farmacogenética proviene de la posibilidad de que el tratamiento farmacológico pueda hacerse más seguro y más eficaz cuando se conoce el genotipo del paciente. Los estudios farmacogenéticos pueden considerarse estudios de interacción entre genes y ambiente, considerando el tratamiento farmacológico como una variable ambiental.
USO DE LA GENETICA
La prueba realizada a los padres junto con el hijo es indicativo de su paternidad de l padre dentro de un proceso de legalización
