MUTACIONES Y ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS
Estimados estudiantes los invito a que vean el siguiente documento para la comprencion del tema de anormalidades en cromosomas
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas
por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y
que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se
manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo
embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que
no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría
de los cánceres.
Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN
de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en
la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias
monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de
enfermedades monogénicas son:
Anemia falciforme, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, distrofia muscular de
Duchenne, hemofilia A, Fenilcetonuria.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos
como:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos
copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no
padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden
transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad
autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no
manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la
persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos
progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50%
de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas
enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Enfermedades poligénicas
Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples
factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.
También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes
influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los
cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho
más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos.
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo:
Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer,
incluso la obesidad.
La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la
huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.
Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas
por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad
ante los agentes ambientales.
Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción
cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos
tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen
microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando
una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son
hereditarios; el resto son congénitos).
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Está causada por mutaciones
en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes
síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo.Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.
Una persona con un trastorno mitocondrial puede manifestar herencia material (solo los
individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no pasan la
enfermedad a sus hijos.
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Enfermedades monogénicasSon enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN
de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en
la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias
monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de
enfermedades monogénicas son:
Anemia falciforme, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, distrofia muscular de
Duchenne, hemofilia A, Fenilcetonuria.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos
como:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos
copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no
padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden
transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad
autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no
manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la
persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos
progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50%
de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas
enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Enfermedades poligénicas
Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples
factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.
También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes
influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los
cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho
más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos.
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo:
Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer,
incluso la obesidad.
La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la
huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.
Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas
por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad
ante los agentes ambientales.
Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción
cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos
tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen
microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando
una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son
hereditarios; el resto son congénitos).
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Está causada por mutaciones
en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes
síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo.Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.
Una persona con un trastorno mitocondrial puede manifestar herencia material (solo los
individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no pasan la
enfermedad a sus hijos.
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