GLOSARIO
Aberración cromosómica. Anormalidad de los cromosomas en número o estructura.ADN (Acido desoxirribonucleico). Acido nucleico de los cromosomas, que contiene la información genética codificada.
Alelo. Los alelos (alelomorfos) son formas alternativas de un gen que se hallan en el mismo locus de cromosomas homólogos. Los alelos se segregan durante la meiosis y el hijo sólo recibe uno de cada par de alelos de cada progenitor.
Amniocentesis. Punción del útero y de la cavidad amniótica a través de la pared abdominal para la extracción con jeringa del líquido amniótico. El término se aplica a menudo al procedimiento total de diagnóstico prenatal mediante cultivo y análisis de las células del líquido amniótico.
Aneuploide. Número de cromosomas que no es exactamente múltiplo del número haploide. Individuo con un número aneuploide de cromosomas.
Arbol geneálogico. En genética médica, una representación esquemática de la historia de una familia, en la que se indica las personas afectadas y el parentesco que guardan con el caso índice.
Asociación. Presencia conjunta, más frecuente de lo esperado, de dos o más características, sin que haya aparentemente una etiología común. Debe distinguirse del ligamiento.
Autosómico. Todo cromosoma distinto de los cromosomas sexuales.
Bandas G. Bandas transversales oscuras y claras formadas en los cromosomas después del tratamiento de éstos con tripsina y de su tinción con Giemsa.
Bandeo. Técnica de coloración de los cromosomas que resulta en un patrón característico de bandas transversales.
Cariotipo. Serie de cromosomas de un individuo. Fotografía de los cromosomas ordenados en pares.
Centrómero. Punto del cromosoma donde se mantienen unidas los cromátides. Denominado también constricción primaria.
Codon. Triplete de tres bases, en una molécula de DNA o RNA que codifica un aminoácido específico.
Cromátide. Durante la profase y la metafase se pueden observar los cromosomas formados por dos filamentos paralelos unidos por el centrómero. Cada filamento es una cromátide. Está constituída por una molécula de ADN y proteínas de sostén.
Cromatina. Fibras de nucleoproteína de las que se componen los cromosomas.
Cromatina sexual. Masa de cromatina existente, durante la interfase, en el núcleo de las células de las hembras de
la mayoría de especies de mamíferos, incluyendo la humana. Representa un cromosoma X inactivo. Sinónimo: corpúsculo de Barr.
Cromosomas homólogos. Pareja igual de cromosomas, uno proveniente de cada progenitor, que muestran los mismos loci génicos en idéntico orden.
Cromosomas sexuales. Cromosomas determinantes y característicos de cada sexo. (En los seres humanos: XX en la mujer; XY en el varón).
Cuerpo o corpúsculo de Barr. Cromatina sexual
Defecto congénito. Defecto presente al nacer; puede ser genéticamente determinado o deberse a alguna circunstancia ambiental que actúe durante el desarrollo prenatal.
Delección. Pérdida de una parte de un cromosoma (o de un gen)
Diploide. Número de cromosomas de la mayoría de las células somáticas y que es el doble del número de cromosomas de los gametos. En el humano es 46.
Dominante. Un rasgo es dominante cuando se expresa fenotípicamente aún en el heterocigoto.Esporádico. Se dice que un rasgo es esporádico cuando aparece en un solo individuo de la familia, y aparentemente no tiene base genética.
Expresividad. Proporción según la cual un gen manifiesta su efecto. Un gen con expresividad variable puede manifestarse desde un grado leve a otro muy acentuado.
Fenotipo. Totalidad de la naturaleza física, bioquímica y fisiológica de un individuo, tal como viene determinada por su genotipo y el ambiente dentro del cual se desarrolla. En sentido más limitado, la expresión de algún gen o genes en particular.
Gen. Parte de una molecula de ADN que codifica la síntesis de un determinado polipéptido.
Genoma. Todos los genes existentes en una serie haploide de cromosomas.
Genotipo. La constitución genética (genoma) de un individuo, o de un determinado locus.
Haploide. Número de cromosomas de un gameto normal, con un solo miembro de cada par de cromosomas. En el humano es 23.
Hemicigoto. Se dice que un individuo es hemicigoto para determinado gen, cuando tiene un sólo alelo del mismo.
Como los varones sólo poseen un cromosoma X, se afirma que son hemicigotos respecto de los genes situados en este cromosoma.
Heterocigoto. Individuo que tiene dos alelos diferentes en un determinado locus de un par de cromosomas homólogos.
Heterogeneidad. Cuando un fenotipo puede ser producido por diferentes mecanismos genéticos, se dice que es genéticamente heterogéneo.
Hiperdiploide. Célula aneuploide, que tiene un número de cromosomas mayor al diploide.
Hipodiploide. Célula aneuploide, que tiene un número de cromosomas menor al diploide.
Homocigoto. Individuo que posee un par de alelos idénticos en un determinado locus de un par de cromosomas homólogos.
Impronta genómica. Fenómeno por el que algunos genes tienen un efecto diferente, según el gameto del cual provienen Inversión. Aberración cromosómica en la que se halla invertido un segmento de un cromosoma.
Isocromosoma. Cromosoma anormal con duplicación de uno de los brazos y delección del otro .
Ligado al sexo. Herencia por genes situados en los cromosomas sexuales, especialmente en el cromosoma X.
Ligamiento o ligazón. Se dice que dos genes están ligados cuando están situados en loci cercanos, en el mismo cromosoma, por lo que, con frecuencia, la presencia del fenotipo correspondiente a uno de ellos, permite inferir la presencia del otro gen.
Locus. Localización exacta de un gen en un cromosoma. Las diferentes formas del gen (alelos) ocupan siempre la misma posición en el cromosoma. Plural: loci
Mapa genético. Representación del cariotipo humano que muestra las localizaciones cromosómicas de los genes incluidos en el mapa.
Meiosis. Tipo especial de división celular que ocurre en las gónadas, en la cual a partir de células diploides se forman los gametos que contienen un número haploide de cromosomas. Debe distinguirse de la mitosis.
Metafase. Estadio de la división celular en el que los cromosomas han logrado su máxima condensación. Es la etapa en que se estudian los cromosomas con más facilidad.
Mitosis. División de las células somáticas de la que resulta la formación de dos células hijas; cada una de éstas posee el mismo complemento de cromosomas que la célula madre.
Monosomía. Condición en la cual falta un cromosoma de un par, como en el síndrome de Turner 45 X. Se dice monosomía parcial cuando no falta todo el cromosoma sino parte de él, a consecuencia de una anomalía estructural del mismo.
Mosaico. Individuo o tejido que posee por lo menos dos líneas de células, las cuales difieren por su genotipo o cariotipo; estos individuos derivan de un solo cigoto.
Multifactorial. Determinada por múltiples factores genéticos y no genéticos, cada uno con efecto aditivo mínimo.
Mutación. Cambio permanente y heredable del material genético. Se aplica comúnmente como un cambio en un solo gen, pero puede usarse también para designar un cambio en el número o disposición de los cromosomas.
Mutante. Gen alterado o modificado. Individuo portador de este gen.
No disyunción. Incapacidad de separarse de miembros de un par de cromosomas durante la anafase de la división celular, por lo que ambos pasan a la misma célula hija.
Nucleósido. Base púrica o pirimidínica unida a un glúcido de 5 átomos de carbono (desoxirribosa o ribosa)Nucleótido. Nucleósido (vease la definición anterior) unido a un grupo fosfato. Una molécula de ácido nucleico es un polímero de muchas unidades de nucleótido.
p. Brazo corto de un cromosoma (del francés petit).
Penetrancia. Cuando la frecuencia de expresión de un genotipo es menor del 100%, se afirma que el rasgo presenta una penetrancia reducida. En un individuo con genotipo típicamente productor de un fenotipo anormal, pero que fenotípicamente es normal se dice del rasgo que no es penetrante.
Pleiotropía. Manifestación de efectos múltiples producidos por un solo gen o par de genes.
Poligénico. Herencia poligénica es la debida a cierto número de genes en diferentes loci, con pequeños efectos aditivos. Aunque no es exactamente sinónimo de herencia multifactorial , generalmente se utiliza como tal.
Poliploide. Célula que posee un número de cromosomas que resulta de multiplicar el número haploide normal por un número entero mayor de 2. Puede ser triploide, tetraploide, etc.
Portador. Individuo heterocigoto para un gen mutante recesivo.
Quimera. Individuo constituido por células derivadas de diferentes cigotos.
Recesivo. Un rasgo es recesivo si sólo se expresa cuando el alelo que lo determina está en forma homocigota.
q. Brazo largo de un cromosoma.
Riesgo empírico. Cálculo sobre la aparición o reaparición de un rasgo en una familia, basado en la estadística, más que en el conocimiento del mecanismo causal.
RNA (Acido ribonucleico). Acido nucleico formado sobre un molde de ADN, y que interviene en la síntesis de polipéptidos.
Sonda (probe) de ADN. Segmento de ADN de cadena simple, generalmente marcado con fluorescencia o radioactividad, o de otra manera, destinado a unirse a su cadena complementaria
Teratógeno. Agente que aumenta la frecuencia de las malformaciones congénitas.
Translocación. Transferencia de una pieza de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Si dos cromosomas
no homólogos intercambian piezas, la translocación es recíproca.
Translocación robertsoniana. Constituída por la fusión de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos.
Telómero. Extremo terminal de cada cromátide.
Triploide. Célula que posee un número de cromosomas triple del número haploide normal o un individuo en cuya constitución intervienen estas células.
Trisomía. Forma de aneuploidía en el cual las células tienen un cromosoma adicional, por lo que en alguno de los tipos de cromosomas existen tres cromosomas en lugar dos. La más común es la trisomía 21 (síndrome de Down).
APLICABILIDAD DE LA GENÉTICA
MEJORA GENÉTICA DE ANIMALES Y PLANTAS
MEJORA MEDIANTE PROCEDIMIENTOS CLÁSICOS
Consisten en la selección artificial de la descendencia de los progenitores, ya sean animales o plantas. Este tipo de selección se viene realizando tradicionalmente desde la época neolítica para mejorar la producción agrícola y ganadera.
Los caracteres seleccionados son principalmente cuantitativos que se caracterizan por que:
a) El fenotipo consiste en un valor numérico (peso, tamaño nº de frutos etc.)
b) El fenotipo viene determinado por muchos genes distintos y multialélicos, (herencia
poligénica) de modo que éste es el resultado de la suma de los efectos de todos los genes.
En la población se presenta una escala continua de fenotipos, desde los valores más bajos
hasta los más altos. Ejemplos en la especie humana son la estatura, peso, coeficiente de
inteligencia etc.
c) El fenotipo tiene un componente heredable (está determinado por el genotipo), y otro
componente no heredable, ya que es influido por la condiciones medioambientales de
desarrollo (incluso durante el desarrollo embrionario). En el caso de la estatura, la
alimentación en la infancia tiene gran influencia.
Algunos de estos caracteres utilizados en agricultura y ganadería son:
-En animales, la producción de leche, carne, lana.
-En vegetales, tamaño de los frutos, número de frutos o semillas por planta, peso del
tubérculo, cantidad de aceite producida por fruto, kilogramos de madera producidos
por árbol etc.
Así la mayoría de animales de granja y plantas de cultivo actuales son el producto de miles de
años de selección artificial.
La selección se realiza eligiendo las parejas reproductoras con valores de fenotipo más
adecuados. Así se espera que el valor promedio de la progenie sea ligeramente más alto que el de la población en general. Este proceso se repite generación tras generación.
Desde hace décadas se utiliza la rama de la genética denominada genética cuantitativa, que
hace uso de conceptos estadísticos para determinar el resultado de mejora que se puede obtener de una generación a otra. El concepto más importante es el de heredabilidad que es una medida estadística del componente remedable de un carácter. Cuanto mayor sea esta, mejores resultados se pueden obtener.
MEJORA MEDIANTE INGENIERÍA GENÉTICA
La genética molecular ha dado un vuelco espectacular a las posibilidades de manipulación
genética de las especies de interés agrícola y ganadero. El caso más notable es la obtención de organismos transgénicos. Se denominan así a los que se desarrollan a partir de una célula en la que se ha introducido uno o varios fragmentos de ADN de otro ser vivo.
En el caso de los seres pluricelulares, todas sus células derivan de esa primera célula y, por
tanto, todas contienen dicho ADN una vez que se han desarrollado con el gen o genes
introducidos. Así se han conseguido plantas que tienen resistencia a plagas, herbicidas y a la
sequía o las heladas. En el caso de animales, se busca aumentar la producción de carne o leche,sin necesidad de engorde artificial con hormonas. Pero los mayores éxitos se han conseguido en acuicultura, donde existen variedades transgénicas de crecimiento rápido, ya que incorpora la hormona del crecimiento de otras especies. También se han logrado Salmones resistentes al frío, gracias al trasplante de los genes de proteínas anticongelantes procedentes de especies de mares fríos.
RECOMIENDO LEER ESTE DOCUMENTO DE TRABAJO DE GRADO SOBRE LA APLICABILIDAD DE LA GENÉTICA EN ANIMALES
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Más de 15 años después de la oveja Dolly -el primer mamífero clonado del planeta-, científicos del Instituto AgResearch, de Nueva Zelanda, han creado genéticamente a la vaca Daisy, que nació sin cola, para conseguir leche antialérgica. Y lo que han obtenido es un animal probeta, resultado de un proceso de trabajos con cultivos celulares y ratones clonados, que produce una leche que contiene muy poca cantidad de la beta-lactoglobulina (BLG), principal causante de las alergias en niños. Según han explicado los autores de esta investigación, publicada en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), el equipo ha modificado genéticamente una vaca hasta conseguir una reducción del 96% de la proteína BLG.
Además, la leche de Daisy contiene una gran cantidad de caseínas, otras proteínas que están presentes en la leche vacuna, lo que la convierte en más nutritiva que la producida por el vacuno común y corriente. Los laboratorios aún analizan el producto para corroborar sus características hipoalergénicas, y tendrán que pasar muchos años antes de llegar a la producción industrial y la comercialización de este producto en Nueva Zelanda, un país estricto con la seguridad alimentaria. Hasta ahora, la industria láctea ha reducido el potencial alérgico de la leche mediante procesos químicos que, según señala este estudio, “son más caros para la industria” y “pueden dejar en la leche un sabor amargo”. También existen otras técnicas de manipulación de genes, llamada recombinación homóloga, que elimina la proteína BLG, en vez de reducirla como hace esta nueva técnica. Los investigadores indican que “este sistema no está dando buenos resultados”. El profesor de biotecnología de la Universidad de Edimburgo, Bruce Whitelaw, opina que esta investigación “es un buen ejemplo de cómo las modificaciones genéticas pueden utilizarse para proporcionar estrategias alternativas para el proceso de fabricación actual”. Cree que, además de acentuar o reducir las características determinadas genéticamente en animales de granja (en este caso una vaca), esta técnica también podría utilizarse para mejorar la defensa contra las infecciones. Pero no todos ven con buenos ojos al animal probeta. Steffan Browning, legislador del Partido Verde neozelandés, considera que la investigación pone en grave peligro la gran reputación que tiene su país como productor de alimentos ecológicos, que generan USD 828 millones de dólares anuales (640 millones de euros), principalmente gracias a sus exportaciones. A las objeciones de los ecologistas se unen las de GE Free New Zealand, organización que se opone por opinar que el experimento elimina una proteína necesaria para el desarrollo de la vaca y de los humanos y, además, supone un acto de crueldad contra los animales. El grupo (GE Free New Zealand) subraya que el Instituto AgResearch intentó, durante más de 12 años, clonar una vaca a costa de la muerte de cientos de embriones, lo que le obligó a suspender este programa, debido a que solo un 10% de los animales sobrevivía a sus pruebas.
Este contenido ha sido publicado originalmente por Diario EL COMERCIO en la siguiente dirección: http://www.elcomercio.com/sociedad/Vaca-clonada-produce-leche-antialergica_0_784721659.html. Si está pensando en hacer uso del mismo, por favor, cite la fuente y haga un enlace hacia la nota original de donde usted ha tomado este contenido. ElComercio.com
Biotecnología
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